โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อปอด ระบบทางเดินอาหาร และอวัยวะอื่นๆ ในร่างกาย ทำให้เกิดการผลิตเมือกที่เหนียวข้น ซึ่งจะไปอุดตันทางเดินหายใจและทางเดินอาหาร ทำให้เกิดปัญหาต่างๆตามมา โรคนี้ส่งผลให้มีเมือกเหนียวข้นออกมา ซึ่งอาจอุดตันทางเดินหายใจ ส่งผลให้เกิดปัญหาทางเดินหายใจที่รุนแรง
นอกจากนี้โรคซิสติกไฟโบรซิสยังส่งผลกระทบต่อตับอ่อน ทำให้ร่างกายดูดซึมสารอาหารจากอาหารได้ยาก
อะไรทำให้เกิดโรคซีสต์ไฟบโรซิส?
โรคซีเอฟเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CFTR ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมการไหลของเกลือและน้ำเข้าและออกจากเซลล์ เมื่อยีนนี้ทำงานผิดปกติ จะทำให้สมดุลของของเหลวในร่างกายเสียไป ส่งผลให้มีเมือกหนาสะสมในอวัยวะต่างๆ
โรคซีสต์ไฟบรซิสถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมลักษณะด้อย ซึ่งหมายความว่าผู้ป่วยจะต้องได้รับยีนที่ผิดปกติ 2 ชุด (ชุดละ 1 ชุดจากพ่อแม่คนละชุด) จึงจะเกิดโรคนี้ได้ พ่อแม่ที่เป็นพาหะซึ่งแต่ละคนมียีนที่ผิดปกติ 1 ชุดจะไม่แสดงอาการใดๆ แต่สามารถถ่ายทอดยีนดังกล่าวไปยังลูกหลานได้
สาเหตุ:
โรคซิสติกไฟโบรซิสเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) ซึ่งควบคุมการไหลของเกลือและน้ำในเซลล์
การกลายพันธุ์นี้ทำให้เกิดการผลิตเมือกที่เหนียวข้นกว่าปกติ
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย หมายความว่าบุคคลจะต้องได้รับยีนที่กลายพันธุ์มาจากพ่อและแม่ทั้งสองคนจึงจะแสดงอาการของโรค
อาการของโรคซีสต์ไฟโบรซิส
อาการของ CF แตกต่างกันไป แต่สัญญาณที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่:
อาการไอเรื้อรังมีเสมหะเหนียวข้น
หายใจสั้นและมีเสียงหวีด
การติดเชื้อปอดบ่อยๆ เช่น ปอดบวมหรือหลอดลมอักเสบ
หายใจลำบากและเจริญเติบโตไม่ดีแม้จะมีความอยากอาหารปกติหรือเพิ่มขึ้น
ปัญหาทางระบบย่อยอาหาร เช่น ภาวะทุพโภชนาการ และน้ำหนักขึ้นยาก
ผิวมีรสเค็ม
การวินิจฉัยโรคซีสต์ไฟโบรซิส
โดยทั่วไปโรคซีสต์ไฟบรซิสจะได้รับการวินิจฉัยโดยใช้การทดสอบหลายอย่างรวมกัน:
การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด : การทดสอบนี้ตรวจหาระดับโปรตีนที่เรียกว่า IRT (Immunoreactive Trypsinogen) ในเลือดที่สูงเกินไป
การทดสอบเหงื่อ : การทดสอบนี้วัดปริมาณเกลือในเหงื่อ ซึ่งโดยปกติจะมีปริมาณสูงกว่าในผู้ป่วยซีเอฟ
การตรวจทางพันธุกรรม : การตรวจเลือดสามารถระบุการกลายพันธุ์ในยีน CFTR ได้
การรักษาและการจัดการ
แม้ว่าจะยังไม่มีวิธีรักษาโรคซีสต์ไฟบรซิส แต่ความก้าวหน้าในการรักษาได้ช่วยปรับปรุงอายุขัยและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยโรคนี้ได้อย่างมาก การจัดการโดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับ:
เทคนิคการเคลียร์ทางเดินหายใจ : ช่วยขจัดเสมหะออกจากปอดและปรับปรุงการหายใจ
ยา : อาจรวมถึงยาปฏิชีวนะเพื่อรักษาการติดเชื้อในปอด ยาละลายเสมหะ และยาเพื่อปรับปรุงการทำงานของโปรตีน CFTR
การสนับสนุนทางโภชนาการ : ผู้ป่วยโรคซีเอฟมักต้องรับประทานอาหารที่มีแคลอรีสูงและอาหารเสริมเอนไซม์เพื่อช่วยในการย่อยอาหารและดูดซึมสารอาหาร
การปลูกถ่ายปอด : ในกรณีที่รุนแรงอาจพิจารณาการผ่าตัดปลูกถ่ายปอด
การใช้ชีวิตกับโรคซีสต์ไฟโบรซิส
แม้ว่าโรคซีสต์ไฟบรซิสจะก่อให้เกิดความท้าทายมากมาย แต่ผู้ป่วยซีเอฟสามารถใช้ชีวิตได้อย่างมีความสุขด้วยการดูแลและการรักษาที่เหมาะสม การวิจัยอย่างต่อเนื่องยังคงให้ความหวังสำหรับการบำบัดรูปแบบใหม่ที่อาจปรับปรุงผลลัพธ์ในระยะยาว
โรคซีสต์ไฟบรซิสเป็นโรคที่ซับซ้อนและเปลี่ยนแปลงชีวิต แต่หากได้รับการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นและการดูแลอย่างครอบคลุม ผู้ป่วยโรคซีเอฟจะสามารถควบคุมอาการและใช้ชีวิตได้อย่างมีประสิทธิผล การตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการทำความเข้าใจ การสนับสนุน และความก้าวหน้าในการรักษา
