โรคฟีนิลคีโตนูเรียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน ทำให้ร่างกายไม่สามารถสร้างเอนไซม์ที่จำเป็นในการย่อยสลายกรดอะมิโนชนิดหนึ่งชื่อ “ฟีนิลอะลานีน” เมื่อฟีนิลอะลานีนสะสมในร่างกายมากเกินไป จะส่งผลกระทบต่อระบบประสาทส่วนกลาง ทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาหากไม่ได้รับการรักษาตั้งแต่แรกเกิด
ฟีนิลคีโตนูเรียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งส่งผลต่อกระบวนการประมวลผลกรดอะมิโนที่เรียกว่าฟีนิลอะลานีนของร่างกาย ซึ่งพบได้ในอาหารที่มีโปรตีนหลายชนิดและสารให้ความหวานเทียมบางชนิด แม้ว่าโรคนี้จะยังไม่เป็นที่รู้จักอย่างกว้างขวาง แต่การทำความเข้าใจเกี่ยวกับ PKU ถือเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นและการจัดการอย่างมีประสิทธิภาพเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง
อะไรทำให้เกิด PKU?
PKU เกิดจากการกลายพันธุ์ของ ยีน PAHซึ่งมีหน้าที่ในการผลิตเอนไซม์ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลส เอนไซม์นี้จะช่วยย่อยฟีนิลอะลานีนให้เป็นสารประกอบอื่นที่ร่างกายสามารถใช้ได้ หากไม่มีเอนไซม์ที่ทำงานได้เพียงพอ ฟีนิลอะลานีนจะสะสมในเลือดและสมอง ซึ่งอาจก่อให้เกิดพิษได้
PKU ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อย ซึ่งหมายความว่าเด็กจะต้องสืบทอดยีนที่ผิดปกติ 2 ชุด (ชุดละชุดจากพ่อแม่แต่ละคน) จึงจะเกิดภาวะดังกล่าว
ใครบ้างที่มีความเสี่ยง?
PKU เกิดขึ้นกับผู้คนที่มีภูมิหลังทางชาติพันธุ์ที่หลากหลาย แต่พบได้บ่อยในกลุ่มประชากรบางกลุ่ม เช่น ผู้ที่มีเชื้อสายยุโรปตอนเหนือ โครงการคัดกรองทารกแรกเกิดในหลายประเทศมักทำการทดสอบ PKU เป็นประจำ เพื่อให้แน่ใจว่าตรวจพบได้ในระยะเริ่มต้น
อาการของ PKU
อาการของ PKU จะแตกต่างกันออกไป ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ PKU แบบคลาสสิก ซึ่งเป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุด อาจทำให้เกิดอาการดังต่อไปนี้:
ความพิการทางสติปัญญา:หากไม่ได้รับการรักษา PKU อาจนำไปสู่ความเสียหายต่อสมองถาวรและความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรง
ปัญหาพฤติกรรม:สมาธิสั้น ความผิดปกติทางอารมณ์ และความยากลำบากในการใส่ใจ เป็นเรื่องปกติ
อาการทางกาย:อาจรวมถึงกลิ่นอับในลมหายใจหรือปัสสาวะ (เนื่องจากมีฟีนิลอะลานีนมากเกินไป) ผิวและผมมีสีจางลง (เนื่องจากฟีนิลอะลานีนส่งผลต่อการผลิตเมลานิน) และอาการชัก
ในกรณี PKU ที่ไม่รุนแรง อาการอาจไม่รุนแรงมากแต่ยังคงต้องควบคุมอาหารเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน
การวินิจฉัยและการรักษา
การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดจะตรวจพบ PKU โดยการวัดระดับฟีนิลอะลานีนในเลือด หากได้รับการยืนยัน การรักษาอย่างทันท่วงทีสามารถป้องกันผลลัพธ์ที่รุนแรงได้
ตัวเลือกการรักษา ได้แก่:
อาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำ:
การรับประทานอาหารที่ได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดซึ่งจำกัดอาหารที่มีโปรตีนสูง เช่น เนื้อ ปลา ไข่ ผลิตภัณฑ์นม และถั่ว
สูตรยาพิเศษให้สารอาหารที่จำเป็นปราศจากฟีนิลอะลานีน
ยา:
บุคคลบางรายอาจได้รับประโยชน์จากยา เช่นซาพรอพเทอริน ไดไฮโดรคลอไร ด์ ซึ่งสามารถเพิ่มการทำงานของเอนไซม์ที่เหลืออยู่ได้
การติดตามอย่างสม่ำเสมอ:
การตรวจเลือดจะช่วยรับรองว่าระดับฟีนิลอะลานีนอยู่ในช่วงที่ปลอดภัย
การใช้ชีวิตกับ PKU
หากได้รับการดูแลอย่างเหมาะสม ผู้ป่วย PKU จะสามารถใช้ชีวิตได้อย่างมีสุขภาพดีและสมบูรณ์ การสนับสนุนจากผู้ให้บริการด้านการแพทย์ นักโภชนาการ และชุมชน PKU ถือเป็นสิ่งที่มีค่าอย่างยิ่ง ความก้าวหน้าในการวิจัยและเทคโนโลยีทางการแพทย์ยังคงช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบต่อไป
เหตุใดการตระหนักรู้จึงมีความสำคัญ
การสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับ PKU จะช่วยกระตุ้นให้มีการวินิจฉัยโรคได้ทันท่วงที ช่วยเหลือครอบครัวที่ต้องเผชิญกับภาวะดังกล่าว และส่งเสริมการวิจัยเพื่อหาวิธีการรักษาที่ดีขึ้น การเรียนรู้เกี่ยวกับ PKU ยังช่วยสร้างแรงบันดาลใจให้เกิดความเข้าใจและการสนับสนุนให้กับบุคคลที่จัดการกับความต้องการด้านอาหารและการแพทย์ของตนเองอีกด้วย
การเผยแพร่ความรู้เกี่ยวกับฟีนิลคีโตนูเรียจะช่วยให้เราสร้างสังคมที่ครอบคลุมและได้รับข้อมูลมากขึ้น ซึ่งผู้ป่วย PKU จะสามารถดำรงชีวิตได้อย่างมีความสุข
