โรคสังข์ทองเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ค่อนข้างหายาก แต่ก็พบได้ในสังคมของเรา โรคนี้เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อชั้นนอกสุดของร่างกาย ส่งผลให้เกิดความผิดปกติในหลายอวัยวะที่พัฒนามาจากเนื้อเยื่อชนิดนี้ โรคสังข์ทองเกิดขึ้นเมื่อเซลล์ประสาทซึ่งเรียกว่าเซลล์ปมประสาทขาดหายไปจากส่วนหนึ่งของลำไส้ใหญ่
เซลล์เหล่านี้มีหน้าที่ประสานงานการหดตัวของกล้ามเนื้อที่ผลักอุจจาระผ่านลำไส้ หากไม่มีเซลล์เหล่านี้ ส่วนที่ได้รับผลกระทบของลำไส้ใหญ่จะไม่สามารถทำงานได้อย่างเหมาะสม ทำให้เกิดการอุดตันและนำไปสู่อาการท้องผูกและปัญหาด้านการย่อยอาหารอื่นๆ โรคของเฮิร์ชสปริงก์ หรือที่เรียกกันทั่วไปในไทยว่า “โรคสังข์ทอง” เป็นโรคที่เกิดแต่กำเนิดซึ่งส่งผลต่อลำไส้ใหญ่และทวารหนัก โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือไม่มีเซลล์ประสาทในส่วนหนึ่งของลำไส้ ทำให้การขับถ่ายไม่ปกติและอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที
สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง
สาเหตุที่แน่ชัดของโรค Hirschsprung ยังไม่เป็นที่เข้าใจแน่ชัด แต่เชื่อว่าเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรม โดยมักพบตั้งแต่แรกเกิด และอาจเกี่ยวข้องกับภาวะหรือกลุ่มอาการทางพันธุกรรมอื่นๆ โรคนี้พบได้บ่อยในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง และบางครั้งอาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้
อาการของโรคเฮิร์ชสปริงก์อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงและอายุของผู้ป่วย อาการทั่วไป ได้แก่:
อาการท้องผูกรุนแรง
อาการแน่นท้องและปวดท้อง
อาการอาเจียน
ภาวะไม่เจริญเติบโตตามปกติในทารก
ในกรณีที่รุนแรงอาจเกิดภาวะลำไส้อักเสบ (ลำไส้อักเสบอย่างรุนแรง)
การวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรค Hirschsprung มักเกี่ยวข้องกับการตรวจร่างกาย ประวัติการรักษา และการทดสอบวินิจฉัยร่วมกัน การทดสอบทั่วไป ได้แก่:
การเอกซเรย์ช่องท้อง:เพื่อตรวจหาการอุดตันหรือลำไส้ขยาย
การสวนล้างลำไส้ใหญ่ด้วยแบริอุม:การตรวจเอกซเรย์โดยใช้สารทึบรังสีเพื่อดูลำไส้ใหญ่
การตรวจชิ้นเนื้อทวารหนัก:เพื่อตรวจเนื้อเยื่อเพื่อดูว่ามีหรือไม่มีเซลล์ปมประสาทหรือไม่
การรักษา
การรักษาเบื้องต้นสำหรับโรค Hirschsprung คือการผ่าตัด โดยจะตัดส่วนที่ได้รับผลกระทบของลำไส้ใหญ่ออก แล้วต่อส่วนที่ยังแข็งแรงกลับเข้าไปใหม่เพื่อให้ลำไส้ทำงานตามปกติ การผ่าตัดนี้เรียกว่าขั้นตอนดึงผ่าน ซึ่งโดยปกติจะทำในช่วงวัยทารกหรือวัยเด็กตอนต้น
การดูแลหลังการผ่าตัด
หลังการผ่าตัด เด็กๆ อาจต้องได้รับการดูแลติดตามอย่างต่อเนื่องเพื่อให้แน่ใจว่าลำไส้ทำงานได้อย่างถูกต้องและจัดการกับภาวะแทรกซ้อนต่างๆ อาจต้องได้รับการสนับสนุนจากแพทย์ระบบทางเดินอาหารเด็ก นักโภชนาการ และผู้เชี่ยวชาญอื่นๆ
การพยากรณ์โรค
เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Hirschsprung สามารถใช้ชีวิตได้อย่างมีสุขภาพดีและกระฉับกระเฉงด้วยการรักษาด้วยการผ่าตัดที่เหมาะสม อย่างไรก็ตาม เด็กบางรายอาจประสบปัญหาลำไส้เรื้อรังหรือมีภาวะแทรกซ้อน ดังนั้นการติดตามการรักษาทางการแพทย์เป็นประจำจึงมีความจำเป็น
โรคเฮิร์ชสปริงหรือ “รองสังข์ทอง” เป็นโรคร้ายแรงแต่สามารถจัดการได้หากได้รับการวินิจฉัยและรักษาในระยะเริ่มต้น การรับรู้ถึงอาการและการแทรกแซงอย่างทันท่วงทีสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบได้อย่างมีนัยสำคัญ หากคุณสงสัยว่าเด็กอาจเป็นโรคเฮิร์ชสปริง ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์เพื่อการประเมินและการรักษาที่เหมาะสม
