เอ็ดเวิร์ดซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ทำให้มีโครโมโซมคู่ที่ 18 ทั้งหมด 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่งตามปกติ ภาวะนี้ส่งผลกระทบต่อพัฒนาการของทารกอย่างรุนแรงและมักนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนคลอดหรือหลังคลอดได้ไม่นาน สาเหตุหลักของเอ็ดเวิร์ดซินโดรมคือความผิดปกติในการแบ่งตัวของเซลล์สืบพันธุ์
ทำให้มีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา เมื่อเกิดการปฏิสนธิ ทารกจึงได้รับโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญคืออายุของมารดาที่มากขึ้น มีโอกาสมากขึ้นที่จะมีบุตรที่มีภาวะโครโมโซมผิดปกติ
โรคเอ็ดเวิร์ดส์ หรือที่ทางการแพทย์เรียกว่า ทริโซมี 18 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากแต่ร้ายแรง เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 ตัว โรคนี้ส่งผลต่อทารกที่เกิดมีชีวิตประมาณ 1 ใน 5,000 ราย โดยพบในผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยนักพันธุศาสตร์ จอห์น เอช. เอ็ดเวิร์ดส์ ในปี 1960 และยังคงเป็นหนึ่งในความผิดปกติของโครโมโซมที่ร้ายแรงที่สุด เนื่องจากส่งผลกระทบอย่างมากต่อพัฒนาการ
สาเหตุของโรคเอ็ดเวิร์ดส์
โรคเอ็ดเวิร์ดส์เกิดจากข้อผิดพลาดแบบสุ่มในการแบ่งเซลล์ที่เรียกว่า nondisjunction ซึ่งส่งผลให้มีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 ตัวในเซลล์บางส่วนหรือทั้งหมดของร่างกาย วัสดุทางพันธุกรรมที่เกินมาจะรบกวนการพัฒนาตามปกติ ส่งผลให้เกิดปัญหาสุขภาพมากมาย
อาการและลักษณะเฉพาะ
ทารกที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดส์มักมีอาการผิดปกติทางร่างกายและพัฒนาการหลายอย่าง เช่น
น้ำหนักแรกเกิดต่ำ
หัวใจพิการ
ปากแหว่งหรือเพดานโหว่
ศีรษะเล็ก รูปร่างผิดปกติ
กำมือแน่นและมีนิ้วทับกัน
อวัยวะไม่เจริญเติบโต
พัฒนาการล่าช้าและความบกพร่องทางสติปัญญา
การวินิจฉัย
การตรวจคัดกรองก่อนคลอดและการทดสอบวินิจฉัยสามารถระบุความเสี่ยงหรือการมีอยู่ของโรคเอ็ดเวิร์ดส์ได้ ซึ่งรวมถึง
การถ่ายภาพอัลตราซาวนด์เพื่อตรวจหาความผิดปกติทางกายภาพ
การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน (NIPT) เพื่อวิเคราะห์ DNA ของทารกในครรภ์ในเลือดของแม่
การเจาะน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่างเนื้อเยื่อรก (CVS) เพื่อยืนยันทางพันธุกรรม
การรักษาและการจัดการ
โรคเอ็ดเวิร์ดส์ไม่มีทางรักษาได้ การรักษาจะเน้นที่การจัดการอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิต ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับ:
การแทรกแซงทางการแพทย์สำหรับความผิดปกติของหัวใจและปัญหาในการให้อาหาร
กายภาพบำบัดเพื่อสนับสนุนการพัฒนา
การดูแลแบบประคับประคองเพื่อให้เกิดความสบายใจ
การพยากรณ์โรค
การพยากรณ์โรคสำหรับโรคเอ็ดเวิร์ดส์โดยทั่วไปมักจะไม่ดี การตั้งครรภ์ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากส่งผลให้แท้งบุตรหรือทารกคลอดตาย ในจำนวนทารกที่เกิดมีชีวิต จำนวนมากไม่สามารถมีชีวิตรอดได้เกินปีแรกของชีวิตเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่รุนแรง อย่างไรก็ตาม เด็กบางคนที่เป็นโรคในรูปแบบที่ไม่รุนแรง เช่น โมเสกหรือทริโซมี 18 บางส่วน อาจมีชีวิตยืนยาวขึ้นโดยมีปัญหาในการพัฒนาในระดับต่างๆ
โรคเอ็ดเวิร์ดส์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนและจำกัดชีวิตซึ่งก่อให้เกิดความท้าทายมากมายสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบและครอบครัวของพวกเขา การวินิจฉัยในระยะเริ่มต้น การดูแลทางการแพทย์ด้วยความเห็นอกเห็นใจ และการบำบัดที่สนับสนุนมีความสำคัญอย่างยิ่งในการจัดการกับภาวะนี้ การวิจัยและการตระหนักรู้อย่างต่อเนื่องมีความจำเป็นต่อการปรับปรุงความเข้าใจและการสนับสนุนสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคทางพันธุกรรมที่หายากนี้
